Doenças de depósito: ocronose, Fabry e Gaucher
Resumo
As doenças de depósito são condições crônicas em que o acúmulo de determinada substância interfere no funcionamento habitual de órgãos e sistemas, causando sinais e sintomas, associando-se a elevada morbidade e mortalidade. A ocronose, ou alcaptonúria, é uma doença autossômica recessiva em que variantes patogênicas no gene HGD interferem no funcionamento da enzima homogentisato 1,2-dioxigenase, acarretando acúmulo de ácido homogentísico que pode ser metabolizado e depositar-se em cartilagem, valvas cardíacas, predispor à calculose biliar e renal, entre outras manifestações. A doença de Fabry é de herança ligada ao X, e resulta de variantes patogênicas no gene GLA que interferem no funcionamento da enzima alfagalactosidase A, e acarreta acúmulo de globotriaosilceramida. Pode haver comprometimento renal, cardíaco, em sistema nervoso central e periférico, entre outros. A doença de Gaucher é autossômica recessiva, e ocorre por variantes patogênicas no gene GBA1, prejudicando o funcionamento da enzima glicocerebrosidase, gerando acúmulo de glicocerebrosídeo. Isto promove lesões ósseas, hepatoesplenomegalia, citopenias, entre outras manifestações. Apesar de raras, o reumatologista precisa estar atento para identificar corretamente estas doenças, uma vez que o diagnóstico precoce tem impacto positivo no prognóstico destes pacientes.
Unitermos
Doença de depósito; erro inato do metabolismo; ocronose; alcaptonúria; esfingolipidose; doença de Fabry; doença de Gaucher.Correspondência:
Nilton Salles Rosa Neto, e-mail: [email protected].
Como citar este artigo: Rosa Neto NS. Doenças de depósito: ocronose, Fabry e Gaucher. Rev Paul Reumatol. 2023 abr-jun;22(2):38-46. DOI: https://doi.org/10.46833/reumatologiasp.2023.22.2.38-46.
O autor declara ter recebido honorários por palestras proferidas para Takeda e Pint Pharma, e por participação em Advisory board para Takeda.
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