Quando suspeitar de doenças autoinflamatórias na infância?
Resumo
Cerca de 30% dos erros inatos da imunidade apresentam fenótipo clínico resultante da quebra da imunorregulação, clinicamente manifesto por autoimunidade, autoinflamação, linfoproliferação, neoplasias e atopia grave: as chamadas doenças imunorreguladoras primárias. As doenças autoinflamatórias (DAI) representam uma parte significativa desse grupo e são causadas pela ativação desenfreada do inflamassomo e do NF-κB, culminando com a produção excessiva de IL-1β. Clinicamente, as DAI se manifestam por processos inflamatórios sistêmicos aparentemente sem causa, episódicos ou persistentes e na ausência de evidência de altos títulos de autoanticorpos ou linfócitos T autorreativos. A classificação das DAI pode ser baseada na fisiopatologia em inflamassomopatias, relopatias e interferonopatias, ou centrada nos aspectos clínicos em DAI febris periódicas, doenças piogênicas assépticas cutâneas e ósseas. O diagnóstico deve levar em consideração o tripé: fenótipo clínico, marcadores inflamatórios e achados genéticos. Entretanto, a ausência de variantes genéticas (40-60% das DAI) na presença de fenótipo clínico autoinflamatório inconteste não exclui o diagnóstico, sendo esses casos denominados DAI indefinidas ou indeterminadas. De maneira geral, as terapias com colchicina, bloqueio da IL-1β, do TNFα e da IL-6 são eficazes nas DAI febris periódicas e nas piogênicas estéreis. As interferonopatias tendem a responder ao uso de inibidores de Jak (tofacitinibe, ruxolitinibe e baricitinibe) e ao bloqueio do receptor de IFN-I (anifrolumabe).
Unitermos
Doenças autoinflamatórias. Doenças imunorreguladoras primárias. Imunidade inata. Inflamassomo, NF-κB.Correspondência: Dr. Sandro Perazzio, e-mail: [email protected].
Como citar este artigo: Piotto DGP, Kozu KT, Perazzio SF. Quando suspeitar de doenças autoinflamatórias na infância? Rev Paul Reumatol. 2021 jan-mar;20(1):16-26. DOI: https://doi.org/10.46833/reumatologiasp.2021.20.1.16-26.
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