Diagnósticos Genéticos na Reumatologia

Descrição

As aulas foram gravadas em 19 de outubro de 2024.

Após a compra, a gravação das aulas permanecerá disponível para acesso durante 1 ano.

Objetivos do curso: 

• Compreender e discutir quais opções de exames genéticos disponíveis na prática clínica atualmente.
• Compreender as principais indicações para a solicitação dos diferentes exames genéticos na Reumatologia.
• Interpretar o resultado dos exames genéticos na prática clínica reumatológica, com foco no sequenciamento genético.

Público alvo: Reumatologistas, médicos de outras especialidades, outros profissionais de saúde e estudantes de medicina com interesse no tema.

 

Programa

Horário	Módulos	Aula	Palestrante SPR – 19/10/2024
08:30-09:00	GENÉTICA BÁSICA	O código da vida: da escrita à leitura do gene	Patrícia Pontes
09:00-09:30		Quando os erros acontecem: entendendo a nomenclatura e as disfunções genéticas	Renan Nascimento
09:30-10:00		“Exames genéticos” na prática clínica: princípios e metodologias utilizadas	Caio Quaio
10:00-10:15		Perguntas e discussão
10:15-10:30		INTERVALO
10:30-11:00	GENÉTICA CLÍNICA	Quando o reumatologista deve solicitar e como interpretar o sequenciamento genético?	Caio Quaio
11:00-11:30		Variáveis das variantes: frequência populacional, segregação parental, preditores in silico, impacto molecular e escore de patogenicidade	Christine Chung
11:30-12:00	“Hands on”	Sessão “genético-clínica” #1: o mímico	Sandro Perazzio e Christine Chung
12:00-12:15		Perguntas e discussão
12:15-13:30		ALMOÇO
13:30-14:00	GENÉTICA APLICADA À REUMATOLOGIA	Quando suspeitar de uma doença monogênica na reumatologia?	Nilton Salles
14:00-14:30		Anomalias cromossômicas e autoimunidade: significado clínico das “copy number variations” na autoimunidade	Sandro Perazzio
14:30-15:00		Polimorfismos e HLA na reumatologia: quando as variantes não fecham diagnóstico monogênico	Isaú H. Noronha
15:00-15:15		Perguntas e discussão
15:15-15:30		INTERVALO
15:30-16:00	INTERFACE GENÉTICA, REUMATO E IMUNO	Doenças imunorreguladoras primárias: o fenótipo clínico é suficiente para fechar o diagnóstico genético?	Dewton Vasconcelos
16:00-16:30		Interferon e NF-kB: indicação clínica e interpretação das assinaturas gênicas	Adriana Almeida de Jesus
16:30-17:00	“Hands on”	Sessão “genético-clínica” #2: sem freio	Thais Moura e Caio Quaio
17:00-17:15		Perguntas e discussão

 

Professores

Patricia Pontes
Reumatologista Pediátrica
Doutora em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria

Renan Nascimento
Residência de Reumatologia pela Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo- EPM/ UNIFESP.                     
Membro da Comissão de Doenças Raras pela Sociedade Brasileira de Reumatologia SBR
Membro da Comissão de Doenças Autoinflamatorias pela Sociedade Brasileira de Reumatologia SBR

Caio Quaio
É Médico (90ª turma), 
Geneticista e Doutor em Ciências pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. 
Atua como Médico Geneticista do Laboratório Hospital Israelita Albert Einstein e é Pesquisador Pós-Doutorando da Faculdade de Medicina da USP.

Christine Chung
Médica geneticista pela FMUSP (SP)
Fellow em Genética Molecular – Filadélfia (EUA)
Assessora médica e analista molecular no Grupo Fleury/Genesis
Médica geneticista no Real Hospital Português (PE)

Sandro Perazzio
Professor Afiliado da Reumatologia – UNIFESP/EPM;
Médico Assistente-Doutor da Imunologia – Laboratório Central HC-FMUSP; 
Assessor Médico em Reumatologia/Imunologia do Grupo Fleury; 
Coordenador da Comissão de Doenças Autoinflamatórias e Imunodesregulação da Sociedade Brasileira de Reumatologia

Nilton Salles
Professor de Reumatologia da Universidade Santo Amaro

Isaú H. Noronha
Especialista em Histocompatibilidade IGEN/AFIP

Dewton Vasconcelos
Mestre e doutor em Imunologia pela FMUSP
Professor Livre-Docente da Disciplina de Dermatologia Traslacional da FMUSP
Médico responsável pelo Ambulatório de Manifestações Dermatológicas das
Imunodeficiências Primárias do HC-FMUSP

Adriana Almeida de Jesus
Assistant Research Physician
Translational Autoinflammatory Diseases Section
LCIM, NIAID, NIH

Thais Moura
Alergista e Imunologista pela ASBAI
Médica Assistente do Hospital Dia – Instituto da Criança HCFMUSP